Геномика и Молекулярное профилирование:
* Высокопроизводительное секвенирование (NGS - Next Generation Sequencing): Позволяет быстро и с разумной стоимостью анализировать сотни генов или даже весь экзом/геном опухоли.
* Применение:
* Точная диагностика и классификация: Определение подтипа опухоли на молекулярном уровне.
* Выявление мишеней для таргетной терапии: Поиск специфических мутаций (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, NTRK и др.), амплификаций, слияний.
* Оценка наследственного риска: Выявление мутаций в генах предрасположенности (BRCA1/2, TP53 и др.).
* Прогноз: Определение агрессивности опухоли.
* Микросателлитная нестабильность (MSI) / Дефицит репарации неспаренных оснований (dMMR): Ключевой биомаркер для иммунотерапии.
* Анализ опухолевой мутационной нагрузки (TMB): Еще один важный биомаркер для иммунотерапии.
* Одноклеточное секвенирование: Позволяет изучать генетическую и транскриптомную гетерогенность *внутри* опухоли на уровне отдельных клеток.
5. Мультиомный Анализ:
* Суть: Интеграция данных из разных "омиксных" уровней: геномика (ДНК), транскриптомика (РНК), протеомика (белки), метаболомика (метаболиты), эпигеномика (модификации ДНК/хроматина).
* Цель: Получить максимально полное представление о биологии опухоли конкретного пациента для максимально персонализированного подхода.
Ключевые тренды и будущее:
* Персонализированная медицина: Диагностика все больше фокусируется на индивидуальных характеристиках опухоли каждого пациента для подбора оптимального лечения.
* Раннее выявление и скрининг: Разработка высокочувствительных и специфичных методов (особенно на основе жидкой биопсии и ИИ) для обнаружения рака на самых ранних, излечимых стадиях.
* Меньшая инвазивность: Смещение от хирургических биопсий к анализу крови и передовым методам визуализации.
* Интеграция данных: Объединение информации из разных источников (визуализация, генетика, патология, клинические данные) с помощью ИИ для комплексной оценки.
* Мониторинг в реальном времени: Жидкая биопсия позволяет отслеживать динамику заболевания и ответ на лечение без повторных сложных процедур.
Эти технологии стремительно развиваются и внедряются в клиническую практику, значительно повышая точность диагностики, эффективность лечения и, в конечном итоге, выживаемость пациентов. Однако важно помнить, что многие из них требуют дальнейших исследований, стандартизации и часто остаются дорогостоящими.
